Le terme naevomatose baso-cellulaire désigne un groupe de défauts causés par une pathologie génétique rare. Cette pathologie affecte à la fois la peau, le système endocrinien, le système nerveux, les yeux et les os. Autres désignations de la naevomatose baso-cellulaire :
- syndrome de Gorlin ;
- syndrome de Gorlin-Goltz ;
- carcinomatose baso-cellulaire.
Le symptôme caractéristique de cette pathologie est l’apparition de carcinome basocellulaire (cancers de la peau) au début de la puberté. Selon la faculté de médecine de l’université Johns Hopkins (Johns Hopkins Medicine), le carcinome baso-cellulaire est la forme de cancer la plus fréquemment diagnostiquée aux États-Unis (Johns Hopkins, 2012). Touchant avant tout les plus de 40 ans, le carcinome basocellulaire est en général la cause d’une exposition prolongée à la lumière solaire. Le risque de développement d’un carcinome basocellulaire est élevé chez les personnes atteintes d’une naevomatose baso-cellulaire.
Causes
La naevomatose baso-cellulaire se transmet héréditairement par transmission autosomique dominante. Cela signifie que, pour développer le trouble, il suffit que le gène vous ait été transmis par un seul de vos parents. Lorsqu’un parent est porteur du gène, le risque pour un enfant d’en hériter et d’être atteint de la pathologie est de 50 %.
Le gène spécifique en cause dans le développement du syndrome de Gorlin est le PTCH1 ou gène patched (ptc). Ce gène a pour fonction de veiller à ce que les cellules normales du corps humain ne se multiplient pas trop vite. Lorsque survient un problème affectant ce gène, le corps n’est pas en mesure de contrôler la division et la croissance cellulaire. Votre corps n’est donc pas à même de prévenir la croissance de certains types de cancer.
Symptômes
Le symptôme le plus courant du syndrome de Gorlin est le développement de carcinomes basocellulaires à un stade précoce de l’adolescence ou chez le jeune adulte. Le syndrome de Gorlin est également responsable du développement d’autres cancers à un stade précoce de la vie du patient, et notamment :
- d’un médulloblastome ;
- d’un cancer du sein ;
- d’un lymphome non hodgkinien ;
- d’un cancer de l’ovaire.
Les personnes atteintes d’une naevomatose baso-cellulaire présentent également fréquemment des caractéristiques physiques particulières. Exemples :
- kératose ponctuée palmo-plantaire ;
- macrocéphalie ;
- fente palatine ;
- espacement important des yeux ;
- prognatisme ;
- problèmes vertébraux, et notamment une scoliose ou cyphose.
Certaines personnes atteintes de naevomatose baso-cellulaire développent également une tumeur de la mâchoire. Ces tumeurs sont appelées tumeurs odontogènes kératokystiques et peuvent entraîner la tuméfaction du visage du patient. Dans certains cas, les tumeurs déplacent les dents.
Lorsque la maladie prend une forme grave, d’autres symptômes peuvent apparaître. Ainsi, la naevomatose baso-cellulaire peut-elle affecter le système nerveux. Il peut en résulter :
- une cécité ;
- une surdité ;
- des crises d’épilepsie ;
- un retard mental.
Diagnostic
Votre médecin peut diagnostiquer une naevomatose baso-cellulaire. Il vous posera des questions sur vos antécédents familiaux, vous demandera si vous avez ou avez eu un cancer, et s’il existe des antécédents de cette maladie au sein de votre famille. Le médecin procèdera également à un examen physique, afin de déterminer si vous présentez l’une ou l’autre pathologie ou caractéristique suivante :
- des tumeurs odontogènes kératokystiques ;
- la présence de fluide dans le cerveau entraînant une hypertrophie de la tête (hydrocéphalie) ;
- des anomalies des cotes ou de la colonne vertébrale.
Pour confirmer le diagnostic, votre médecin peut également prescrire des tests supplémentaires :
- un échocardiogramme ;
- une IRM de la tête ;
- une biopsie (lorsque vous avez une tumeur) ;
- une radiographie de la tête et de la mâchoire ;
- des tests génétiques.
Traitement
Le traitement du syndrome de Gorlin dépendra de vos symptômes spécifiques. Lorsque vous êtes atteint(e) d’un cancer, le médecin peut vous recommander un oncologue (spécialiste du cancer) pour traitement. Si vous êtes atteint(e) de cette condition mais ne développez pas de cancer, le médecin peut vous recommander de consulter régulièrement un dermatologue (spécialiste de la peau). Le dermatologue pourra examiner votre peau pour détecter un cancer de la peau avant qu’il ne devienne mortel.
Les tumeurs de la mâchoire nécessitent une ablation chirurgicale. Les symptômes tels que le retard mental peuvent être traités au moyen de services destinés à améliorer les capacités et la qualité de vie du patient. Il peut notamment s’agir :
- d’une éducation spéciale ;
- de physiothérapie ;
- d’ergothérapie ;
- d’orthophonie-logopédie.
Pronostic
Si vous êtes atteint(e) du syndrome de Gorlin, votre pronostic sera fonction des complications découlant de votre condition. Le cancer de la peau peut être soigné lorsqu’il est traité de manière précoce et efficace. Lorsque le stade du cancer est avancé, le pronostic est néanmoins souvent moins positif. Lorsque des complications telles que la cécité ou la surdité surviennent, votre pronostic peut également être diminué.
Prévention
La naevomatose baso-cellulaire est une condition génétique qui ne peut être prévenue. Si vous êtes atteint(e) de ce trouble ou êtes porteur/porteuse de ce gène, il vous est conseillé de solliciter un conseil génétique si vous souhaitez avoir des enfants.
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