La polykystose rénale (PKR) est une maladie rénale héréditaire. Elle provoque la formation de kystes remplis de liquide. La PKR peut altérer les fonctions rénales et entraîner une insuffisance rénale.
Selon University of Chicago Medicine (UCM), la PKR est la quatrième cause d’insuffisance rénale. Environ la moitié des individus affectés d’une PKR développent également des kystes dans le foie (UCM, 2012).
Causes
La PKR est généralement héréditaire. On la retrouve de façon moins fréquente chez les personnes affectées d’autres troubles rénaux graves.
Il existe trois types de PKR.
Polykystose rénale autosomique dominante (PKAD)
Selon UCM, la PKAD concerne 90 % des cas de PKR. Si l’un des parents est affecté par la maladie, le risque de la transmettre aux enfants est de 50 % (UCM, 2012). La PKAD est parfois appelée la PKR de l’adulte. Les symptômes se développent généralement plus tard, entre les âges de 30 et 40 ans. Toutefois, les symptômes peuvent se manifester dès l’enfance.
Polykystose rénale autosomique récessive (PKAR)
La PKAR est nettement moins fréquente que la PKAD. Elle est également héréditaire. Toutefois, les deux parents doivent être porteurs du gène de la maladie. Les gens souffrant d’une PKAR ne développeront pas de symptômes sauf s’ils ont deux copies d’un gène de la maladie.
Il existe quatre types de PKAR :
- la forme périnatale (la maladie est présente à la naissance)
- la forme néonatale (la maladie se révèle au cours du mois suivant la naissance)
- la forme infantile (la maladie se manifeste lorsque l’enfant est âgé de 3 à 6 mois)
- la forme juvénile (la maladie se manifeste après l’âge de 1 an)
Maladie kystique rénale acquise
La maladie kystique rénale acquise n’est pas héréditaire. Elle se développe généralement chez les personnes qui souffrent déjà d’autres troubles rénaux. Elle est plus courante chez les personnes souffrant d’insuffisance rénale ou sous dialyse.
La maladie kystique rénale acquise se manifeste généralement à un âge plus avancé.
Symptômes
Les principaux symptômes de la PKR incluent :
- des douleurs et une sensibilité dans l’abdomen
- la présence de sang dans l’urine
- des mictions fréquentes
- des douleurs sur les côtés
- des infections des voies urinaires
- des calculs rénaux
Autres symptômes :
- des douleurs ou une sensation de lourdeur dans le dos
- une tendance aux ecchymoses
- une peau pâle
- de la fatigue
- des douleurs articulaires
- des anomalies au niveau des ongles
Il existe certaines maladies associées à la PKR, notamment :
- l’anévrisme de l’aorte ou l’anévrisme cérébral (une fragilisation de certaines zones dans les parois des artères)
- des kystes dans le foie, le pancréas et les testicules
- des diverticules (sacs ou poches dans la paroi du côlon)
- la cataracte ou la cécité
- une maladie du foie
- le prolapsus de la valve mitrale
Les enfants atteints d’une polykystose rénale autosomique récessive peuvent avoir les symptômes suivants :
- de l’hypertension
- des infections des voies urinaires
- des mictions fréquentes
Les symptômes chez les enfants peuvent ressembler à ceux d’autres maladies. Il est important pour un enfant présentant les symptômes cités ci-dessus de consulter un médecin.
Diagnostic
La PKR est un trouble héréditaire. Par conséquent, le médecin étudiera probablement les antécédents familiaux du patient. Dans un premier temps, il pourra demander :
- une numération de formule sanguine (NFS) destinée à détecter des signes d’infection ou d’anémie
- une analyse d’urine pour détecter la présence éventuelle de sang et/ou de protéines
Le médecin peut faire appel à des examens d’imagerie pour rechercher d’éventuels kystes au niveau des reins, du foie et d’autres organes. Les examens d’imagerie employés pour diagnostiquer la PKR incluent :
- l’échographie abdominale : l’examen le plus utile qui s’appuie sur une technique non invasive d’émission d’ondes sonores pour détecter d’éventuels kystes.
- la tomodensitométrie abdominale : administrée pour détecter des kystes plus petits dans les reins, elle s’appuie sur une émission de rayons X pour élaborer des coupes transversales de l’abdomen.
- l’IRM abdominale : elle fait appel à des aimants puissants pour restituer des images du corps afin de visualiser la structure des reins et rechercher la présence éventuelle de kystes
- l’échographie abdominale : elle fait appel à des ondes sonores pour pouvoir visualiser l’intérieur du corps
- l’urographie intraveineuse : elle nécessite l’emploi d’un produit de contraste pour faire apparaître les vaisseaux sanguins plus clairement sous les rayons X
Une angiographie cérébrale peut être prescrite pour les patients atteints d’une PKR et qui présentent un risque plus élevé d’anévrisme cérébral
Traitement
L’objectif des traitements de la PKR est de contenir les symptômes. Réguler la pression sanguine constitue la partie la plus importante du traitement. Le traitement peut inclure :
- des médicaments contre la douleur
- des médicaments pour la tension sanguine
- des antibiotiques (pour traiter les infections urinaires)
- un régime pauvre en sodium (sel)
- des diurétiques (pour aider à évacuer les excédents de liquide)
- la chirurgie (pour drainer les kystes et contribuer à soulager les symptômes)
Si la PKR est à un stade avancé, des dialyses et une greffe de reins peuvent être nécessaires. Un des reins ou même les deux peuvent avoir besoin d’être retirés.
Complications
La PKR est associée à de nombreuses complications. Il s’agit notamment :
- de l’anémie (une quantité insuffisante de globules rouges)
- de saignements ou d’éclatements de kystes
- d’hypertension
- de kystes dans le foie et/ou d’une insuffisance hépatique
- de calculs rénaux
- d’infections des voies urinaires récurrentes
- de maladies cardiovasculaires
- d’anévrisme cérébral
Pronostic
Dans la plupart des cas, la PKR s’aggrave lentement avec le temps. Elle peut conduire à une maladie du foie. Par la suite, elle aboutit à une insuffisance rénale.
Des soins médicaux adaptés peuvent soulager les symptômes durant plusieurs années. En l’absence d’autres problèmes de santé, une transplantation rénale pourra être envisagée.
Toute personne désirant avoir des enfants et ayant des antécédents familiaux de PKR devra consulter un généticien.
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